肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM）作为一种常染色体显性遗传的心脏疾病，以无异常负荷状态下的左心室肥厚（≥15mm）为核心特征，人群患病率约1/500，是导致运动员心源性猝死（Sudden Cardiac Death,SCD）的重要原因，也是心血管内科临床实践中面临的棘手问题。尤其在爱好体育运动的HCM患者群体中，如何平衡心律失常风险与患者的生活质量，制定个体化的管理方案，成为临床诊疗的关键。
近期《Eur Heart J Case Rep》一篇关于业余运动员肥厚型心肌病的病例报告，通过多模态风险评估、基因检测与共同决策的诊疗过程，为临床处理此类患者提供了详实的参考依据，也为心血管内科医师梳理了一套兼具学术性与实操性的诊疗思路。
01
一名业余体育爱好者的肥厚型心肌病诊疗经过
该患者为38岁男性，其HCM最初于2006年通过赛前筛查发现。至2021年就诊时，他已从竞技运动员转为业余体育爱好者，但仍保持着高强度的规律训练——作为一名举重爱好者，他拥有15年训练经验，每周进行约5次结构化的阻力训练。
值得注意的是，患者否认使用任何运动增强剂或合成代谢类固醇，体格检查和实验室指标也均未发现相关使用迹象，排除了药物及外源性因素导致心肌肥厚的可能。
就诊时，患者无症状，生命体征平稳，无心脏杂音或心力衰竭体征。
静息心电图表现为窦性心律，符合左心室肥厚的Romhilt–Estes评分标准，下侧壁导联（I、II、aVL、V4–V6）存在T波倒置（图1），为HCM的典型心电图特征。
经胸超声心动图显示左心室腔径正常（左心室舒张末期内径47.7mm，收缩末期内径24.5mm），室间隔非对称性肥厚（厚度24mm），左心室射血分数（LVEF）轻度降低（45%–50%），伴双心房扩大；
负荷超声心动图未发现心肌缺血及左心室流出道动态梗阻。
24小时动态心电图（Holter）监测示窦性心律，平均心率57次/分，记录到230个单形性室性早搏，及1阵4个心搏的非持续性室性心动过速（NSVT）（图2）。
为进一步细化表型特征，患者接受了心脏磁共振（CMR）检查，该检查纠正了超声心动图的部分评估结果，证实双心室收缩功能保留（LVEF 59%），室间隔非对称性肥厚最大厚度19mm，双心房显著扩大（左心房容积指数79mL/m2，右心房面积25 cm2），更重要的是检测到基底段、中段室间隔及前壁存在广泛弥漫性晚期钆增强（LGE），累及17%的心肌质量（图3），提示心肌纤维化的存在。
基因检测采用Health in Code HCM基因检测面板（涵盖ACTC1、DES、FHL1、FHOD3、GLA、LAMP2、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、PRKAG2、PTPN11、TNNC1、TNNI3、TNNT2、TPM1、TRIM63和TTR等18个相关基因），结果发现MYBPC3基因（NM_000256.3）存在两个错义变异：外显子26（C6结构域）的c.2533C>G，被归类为意义未明变异（VUS，评分2）；外显子18（C4结构域）的c.1696T>A，同样为意义未明变异（VUS，评分5）。
基于欧洲心脏病学会（ESC）HCM Risk-SCD风险分层计算器评估，患者5年心源性猝死风险为5.73%，达到器械植入的阈值。
经心脏团队讨论，并与患者进行共同决策后，为其植入皮下植入式心律转复除颤器（S-ICD），同时制定运动管理方案：禁止参加竞技性或高强度体育运动，但允许在监护下进行业余性体育活动。
术后随访期间，患者临床状态稳定，无心律失常事件发生，超声心动图提示LVEF仍为50%。
02
爱好体育运动的HCM患者，怎么评估、怎么管理？
本病例阐明了管理患有遗传性心肌病运动员的复杂性。尽管患者无症状，但却表现出多种风险标志物：非持续性室速、双心房扩大、广泛的心肌纤维化（>15%）、位于关键结构域的MYBPC3基因变异（其中一个为高评分VUS），以及量化的5年SCD风险（5.73%）。这些因素共同将患者推向了预防性ICD植入的决策临界点。
怎么评估？
该病例的诊疗过程充分体现了多模态评估在爱好体育运动的HCM患者中的核心价值，此类患者的评估需突破单一检查的局限性，整合心电图、影像学、心律失常监测、基因检测等多维度结果，同时结合运动相关的生理特点，实现精准的风险分层，这也是临床医师处理此类患者的关键步骤。
影像学检查是HCM诊断与风险评估的基础，超声心动图仍是HCM诊断的基石，可明确左心室肥厚的部位、程度、左心室腔径、射血分数及流出道梗阻情况，也是赛前筛查的常用手段，该病例中超声心动图首次明确了室间隔非对称性肥厚及双心房扩大的结构异常。但需注意的是，在心肌显著肥厚的情况下，超声心动图对左心室收缩功能的评估存在技术局限性，存在操作者依赖性变异，该病例中超声心动图提示LVEF 45%–50%，而CMR纠正为59%，充分体现了单一超声评估的局限性。
心脏磁共振（CMR）是此类患者不可或缺的补充评估手段，也是心肌组织特征评估的金标准，其价值不仅在于更精准的结构与功能评估，更在于通过晚期钆增强（LGE）检测心肌纤维化，而心肌纤维化是HCM患者心律失常及心源性猝死的独立预后标志物。该病例中CMR检测到17%的心肌质量存在LGE，超过了15%的临界值，而这一阈值与HCM患者心律失常风险升高显著相关，成为风险分层的重要依据。对于爱好体育运动的HCM患者，运动带来的生理应激可能加重心肌的缺血与电活动紊乱，心肌纤维化的存在会进一步增加恶性室性心律失常的发生风险，因此CMR对LGE的定量评估是此类患者评估的核心环节，需作为常规检查手段。
心律失常是HCM患者发生心源性猝死的核心诱因，而体育运动带来的心率加快、心肌耗氧量增加，会进一步诱发室性心律失常，因此对爱好体育运动的HCM患者，心律失常监测是风险分层的关键组成部分。24小时Holter监测是临床常用的无创监测手段，可捕捉室性早搏、非持续性室性心动过速等异常电活动，该病例中记录到的单形性室性早搏及4个心搏的非持续性室性心动过速，为患者的风险分层提供了重要的电生理依据。
需要注意的是，非持续性室性心动过速作为HCM患者的重要风险标志物，在运动人群中其临床意义更为显著，运动带来的交感神经兴奋会降低恶性心律失常的发生阈值，使潜在的电活动异常转化为临床事件，因此即使是无症状的室性心律失常，也需纳入整体风险评估体系，不可忽视。
HCM具有明确的遗传背景，常染色体显性遗传模式下，MYH7和MYBPC3是最常见的致病基因，基因检测不仅能为HCM的诊断提供分子生物学依据，更能通过识别基因变异的位点与类型，预判患者的临床表型，为个体化管理提供支撑。该病例中采用的HCM基因检测面板涵盖18个相关基因，精准发现了MYBPC3基因的两个错义变异，均位于该基因的关键结构域（C4、C6结构域），而MYBPC3基因编码的心肌肌球蛋白结合蛋白C（cMyBP-C）是肌节收缩的重要调控蛋白，其关键结构域的变异会损害蛋白功能，破坏肌节收缩，进而导致心肌肥厚与电活动紊乱。对于爱好体育运动的HCM患者，基因检测中发现的关键结构域变异，即使暂时为VUS，也需纳入风险评估，且需定期重新评估变异的致病性，同时，多个基因变异的共存可能产生协同效应，加重疾病表型，该病例中两个MYBPC3变异的共存，可能是患者出现广泛心肌纤维化与非持续性室性心动过速的重要原因，因此全面的基因测序对精准风险分层至关重要。
心源性猝死风险的定量评估是HCM患者管理的核心，目前临床常用ESC及AHA/ACC的HCM Risk-SCD计算器，通过整合左心室肥厚程度、年龄、心律失常、家族史、左心室流出道梗阻等多因素，实现5年SCD风险的定量评估。该病例中通过ESC计算器评估的5年SCD风险为5.73%，达到了器械植入的阈值，为临床决策提供了指南依据。
需特别注意的是，HCM Risk-SCD计算器尚未在运动员人群中进行验证，但目前无证据表明运动员HCM患者的心律失常风险低于普通人群，相反，运动相关的生理应激可能使患者对恶性室性心律失常的易感性增加，因此指南中的风险评估标准在运动人群中同样适用，甚至其风险标志物的临床意义更为突出。临床医师在进行风险分层时，不能仅依赖定量的计算器评估，更需整合影像学、心律失常监测、基因检测的多维度结果，进行综合的临床判断，实现定量+定性的精准风险分层。
怎么管理？
对于爱好体育运动的HCM患者，管理的核心矛盾在于如何在降低心源性猝死与心律失常风险的同时，最大程度保留患者的运动需求与生活质量，而非采取一刀切的运动限制策略。
该病例的诊疗过程充分遵循了这一原则，通过器械治疗、运动管理与共同决策的结合，制定了个体化的管理方案，也为临床医师提供了明确的管理思路。
植入式心律转复除颤器（ICD）是预防HCM患者心源性猝死的有效手段，2023年ESC心肌病管理指南指出，5年SCD风险≥4%的HCM患者为ICD植入的IIb类指征，而广泛LGE（>15%）同样为ICD植入的IIb类指征。该病例中患者5年SCD风险5.73%，且LGE累及17%的心肌质量，完全符合ICD植入的指南指征，成为器械治疗的核心依据。
在ICD类型的选择上，该病例选用了皮下植入式心律转复除颤器（S-ICD），而非传统的经静脉ICD，这一选择充分考虑了患者的运动特点：患者为年轻的业余运动员，长期进行阻力训练，经静脉ICD的静脉导线存在磨损、感染、血栓等长期风险，而S-ICD无静脉导线，能最大程度降低与运动相关的器械并发症，同时可有效提供恶性室性心律失常的转复与除颤保护。对于爱好体育运动的HCM患者，在符合ICD植入指征的前提下，应根据患者的运动类型、强度，优先选择更适合长期运动的器械类型，兼顾疗效与安全性。
运动管理是爱好体育运动的HCM患者管理的重要组成部分，该病例的核心原则为禁止竞技性/高强度运动，允许监护下的业余性运动，这一原则与当前ESC及AHA/ACC的指南推荐一致，即对HCM患者的运动建议应个体化，而非采取绝对限制。
临床医师在制定运动管理方案时，需以风险分层结果为核心依据：对于高风险患者（如存在持续性室性心动过速、严重左心室流出道梗阻、5年SCD风险显著升高者），应严格禁止所有竞技性及高强度体育运动；对于中低风险患者，如该病例中的5年SCD风险5.73%的业余运动员，可在充分的心律失常保护基础上，允许低强度、非竞技性的业余运动，同时需强调运动过程中的监护，避免单独运动及运动强度突然增加。运动类型的选择也需个体化，避免举重、短跑等高强度阻力运动与爆发力运动，优先选择散步、太极拳等低强度有氧运动，同时定期复查，根据患者的临床状态调整运动方案。
共同决策是管理遗传性心肌病运动员的核心原则，也是该病例诊疗过程的重要亮点。从风险分层结果的解读，到ICD植入的决策，再到运动管理方案的制定，均由心脏团队与患者充分沟通后确定，充分考虑了患者的运动需求与生活质量诉求。爱好体育运动的HCM患者多存在强烈的运动意愿，单纯的临床决策可能导致患者的依从性降低，而共同决策通过向患者清晰告知疾病风险、运动的潜在危害、器械治疗的获益与风险，让患者参与到诊疗方案的制定中，既能提高患者对疾病的认知，又能使其更好地遵守运动管理与随访要求，提升临床管理的依从性。
03
严道心得
该篇关于业余运动员肥厚型心肌病的病例报告，以详实的诊疗过程、严谨的学术分析，为心血管内科医师处理合并运动需求的HCM患者提供了极具价值的参考。
临床诊疗需摒弃单一检查定乾坤的思维，树立多模态整合评估的理念。HCM作为一种兼具结构异常、电活动紊乱、遗传背景的复杂性心肌病，尤其是在运动人群中，单一检查无法全面反映患者的病情与风险，正如该病例中，超声心动图、CMR、Holter、基因检测的结果相互补充、相互印证，才实现了精准的风险分层。
对HCM患者的运动管理，需走出绝对禁止的误区，实现风险分层下的个体化分层管理。长期以来，临床中对HCM患者的运动建议多趋于保守，甚至采取绝对禁止的策略，但该病例及当前的指南均表明，HCM患者的运动需求应得到尊重，管理的核心是根据风险分层制定个性化的运动方案，在充分的风险防控基础上，允许中低风险患者进行业余性运动。
以患者为中心的共同决策，是提升HCM患者管理效果的关键。遗传性心肌病的管理是一个长期过程，患者的依从性直接影响管理效果，而爱好体育运动的HCM患者，其运动意愿往往成为影响依从性的重要因素。临床医师在实践中需注重沟通技巧，将专业的医学知识转化为患者能理解的语言，让患者从被动接受治疗转变为主动参与管理，从而提升长期管理的效果。
对于运动员群体的HCM筛查与管理，需要多学科的协作。心脏内科医师、运动医学医师、遗传咨询师等组成的多学科团队，能从不同角度为患者提供评估与管理建议，实现更全面、更精准的诊疗。同时，长期的随访管理对这类患者至关重要，需定期复查影像学、心律失常、心功能等指标，根据患者的临床状态及时调整运动方案与治疗策略，做到动态管理、精准调整。
肥厚型心肌病合并运动需求的患者，其诊疗是心血管内科临床中的难点，也是精准医学与人性化医疗结合的重要体现。作为心血管内科医师，在临床实践中需树立多模态整合评估的理念，遵循指南并结合患者的个体化需求，制定平衡风险与生活质量的管理方案，同时重视多学科协作与长期随访，让这类患者在得到有效风险防控的同时，最大程度保留生活质量，这也是临床诊疗的最终目标。
以上文章摘自微信公众号严道医声网